Síndrome de Arnold ChiariLa Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari (ANAC) llevará a cabo concentraciones en las principales ciudades del país para conmemorar, por primera vez en España, el Día Internacional de esta enfermedad, que afecta en nuestro país a unas 2.500 personas.

El objetivo de esta reunión es dar a conocer la existencia de esta dolencia, difundir sus síntomas para ayudar a los afectados a reconocerla y concienciar a los médicos de la importancia de un diagnóstico precoz.

El Síndrome de Arnold Chiari es una malformación rara, congénita (que está presente desde el nacimiento) del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la charnela (unión entre la parte superior de la columna cervical y el cráneo). La única forma de diagnosticarlo es mediante una resonancia magnética de la fosa posterior del cráneo.

Progresivo e invalidante, los afectados padecen síntomas en distinto grado. Desde aquellos que no presentan indicios claros, hasta aquellos que sufren de intenso dolor neuropático, pérdida de sensibilidad, ataxia, paraplejía, cefaleas con el esfuerzo, falta de equilibrio, pérdida de memoria, mareos, pérdida de visión, nistagmos, falta de sensibilidad, atrofia muscular… y otros muchos síntomas que afectan a la calidad de vida de quien la padece. Los traumatismos, las maniobras de manipulación del cuello, e incluso los accesos de tos pueden producir que la enfermedad empeore de forma notable. 

jornadaautonomia

El día 21 de Octubre de 2016 la Asociación ASINJOU celebra en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) una Jornada Técnica dirigida a Profesionales y Estudiantes relacionados con el campo de la salud y la educación, familiares y usuarios con Enfermedades Raras. 

Toda la información para la inscripción (dirección del centro, correo electrónico, programa de la jornada) está disponible en este enlace http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/auxiliares/jornadas_congresos/2016/septiembre/IM_107522

Blog PocoFrecuenteHoy os traigo la historia de María y de sus padres. Nos cuentan su periplo hasta conseguir un diagnóstico y su lucha para conseguir un futuro mejor. 

Somos Francisco Javier y M.Carmen, papás de María de 7 años de edad y vecinos de Tomelloso, Ciudad Real.

Tras un embarazo y parto normal, nuestra hija nació con una Enfermedad Rara: OTC (Déficit de Ornitín Trascarbamilasa), enfermedad poco frecuente. Centrada en el ciclo de la urea y ligada al cromosoma X. A su hígado le faltaba una encima encargada de sintetizar el AMONIO de las proteínas.

Su diagnóstico fue algo tardío, lo que supuso ocho meses de constante lucha con varios pediatras que nos trataban de “padres primerizos obsesionados”. Nuestra gran preocupación era que la niña no ganaba peso y los facultativos no daban importancia al gran problema que teníamos en casa. Con ocho meses de edad María pesaba 5 Kilos. La única solución de esos duros momentos: aportes de vitaminas para animar el apetito.

La Leganés Big Band desplegó todo su arte con un repertorio de una calidad insuperable, en el mejor entorno gracias a ILUNION Atrium y la mejor compañía. Una velada inolvidable entre amigos, que permitió entregar el quinto cheque de 10.000 euros a la doctora Amaya Belanger, del Hospital Universitario Ramón y Cajal, para darle un nuevo impulso a su investigación contra la acidemia propiónica. Gracias por hacerlo posible, ¡gracias por unirte a la lucha!

Gerente firmando con Director de INDEPFEl Acuerdo de colaboración entre +QCuidar y el INSTITUTO PARA LA INVESTIGACIÓN Y DESARROLLO SOCIAL DE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES es ya una realidad. En la imagen podemos ver a Natividad Comes con Jesús Ignacio Meco,  Director del INDEPF, durante la firma que nos permitirá establecer sinergias para el cumplimiento de nuestros respectivos fines…

Las Enfermedades Poco Frecuentes, también conocidas como Enfermedades Raras, son aquellas que afectan a menos de 5 casos de cada 10.000 habitantes. Esta prevalencia nos lleva a calcular en España la existencia de unos 3 millones de personas diagnosticadas.

Aunque también pueden aparecer en la edad adulta, lo habitual es que en la edad infantil empiecen a producirse alteraciones del desarrollo y síntomas que hagan necesarios estudios diagnósticos de todo tipo (analíticas, pruebas de imagen, estudios genéticos…) sobre todo si se trata de enfermedades metabólicas hereditarias. Suelen ser enfermedades para las que hay pocas medidas curativas, y el enfoque terapéutico va orientado a minimizar los síntomas.

Delegación Castilla -La Mancha:

Casa de las Asociaciones

C/ Álvarez de Castro s/n - 13610 Campo de Criptana (C.Real)

Si quieres consultar la lista completa de enfermedades raras pulsa aquí

MUCHAS GRACIAS POR TU AYUDA

Delegación Madrid:

Hospital Universitario Clínico San Carlos

Puerta A Despacho nº 8.
Calle Prof. Martín Lagos, S/N - 28040 Madrid, España.

INDEPF: Instituto de investigación y desarrollo social de enfermedades poco frecuentes.

Buscar...

 

Calendario de Eventos

Junio 2017
L M X J V S D
29 30 31 1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30 1 2